‘Tots estem exposats a sofrir una malaltia minoritària’

El montcadenc Francesc Cayuela, de 45 anys, s’ha fet en els últims anys tot un expert en malalties minoritàries, especialment en glucogenosi que provoca atròfia muscular. Aquesta patologia degenerativa és especialment agressiva en el cas dels infants i, si es manifesta en l’etapa adulta, condemna els que la pateixen a acabar en cadira de rodes i respiració assistida. La immersió de Francesc en el món de les malalties ‘rares’ no ha estat una qüestió vocacional sinó motivada per viure de ben a prop els efectes de la glucogenosi sobre la seva germana, Marga, de 48 anys. Actualment, Cayuela és vocal de l’Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), col·labora amb la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) i forma part del comitè organitzador dels actes del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries que es faran el proper 28 de febrer al Centre de Cultura Contemporània de Barcelona.

Francesc Cayuela
P. Abián

st1:*{behavior:url(#ieooui) }

/* Style Definitions */
table.MsoNormalTable
{mso-style-name:”Tabla normal”;
mso-tstyle-rowband-size:0;
mso-tstyle-colband-size:0;
mso-style-noshow:yes;
mso-style-parent:””;
mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt;
mso-para-margin:0cm;
mso-para-margin-bottom:.0001pt;
mso-pagination:widow-orphan;
font-size:10.0pt;
font-family:”Times New Roman”;
mso-ansi-language:#0400;
mso-fareast-language:#0400;
mso-bidi-language:#0400;}

Quantes malalties minoritàries hi ha comptabilitzades?

La xifra no està definida. Es calcula que n'hi ha entre 7.000 i 9.000. El desconeixement sobre moltes d’elles fa que hi hagi gent que es mori sense saber-ne el motiu.

I quin és el percentatge d’afectats?

A Catalunya, per exemple, hi ha 400.000 persones i al voltant de 90 associacions d’afectats d’algun tipus de malaltia minoritària.

Deu n’hi dó!

Vaig sentir dir a un científic que al llarg de la nostra vida tenim entre 80 i 120 mutacions genètiques que ens poden dur a sofrir, tard o d’hora, una malaltia minoritària. Això vol dir que tots hi estem exposats, bé en primera persona o perquè afecta algú del nostre entorn més proper.

En el seu cas, la seva germana.

Així és. Amb 38 anys va començar a tenir els primers símptomes de la malaltia de Pompe, una de les variants de glucogenosi.

Com i per què es desenvolupa aquesta malaltia?

Quan ens alimentem, acumulem l’energia en forma de glucògen que anem enviant al torrent sanguini perquè el cos funcioni. Si aquest mecanisme no rutlla, bé perquè no fabriquem l’enzim que sintetitza el glucògen o per altres causes que intervenen en aquest procés, emmalaltim. Hi ha 15 tipus de glucogenosi diagnosticades. La que afecta els infants és especialment agressiva perquè l’expectativa de vida és molt curta.

Quin tractament reben els malalts?

Hi ha tractaments farmacològics i d’altres pal·liatius que ajuden a frenar l’avenç de la malaltia. Però, per exemple, en el cas del Pompe, el pacient mai es recupera dels estralls que provoca l’atrofia muscular.

Tenir una malaltia minoritària estigmatiza els afectats?

D’entrada, fa que se sentin sols perquè no saben amb qui compartir la seva experiència. Per això és molt important fer xarxa i unir esforços. Ara s’està plantejant crear una federació d’afectats de glucogenosi d’àmbit europeu. Amb quin objectiu? Doncs amb el d’intercanviar els coneixements sobre la malaltia i també els recursos per impulsar les investigacions que es puguin posar en marxa per millorar la qualitat de vida dels malalts.

Això és el que persegueixen els congressos internacionals que anualment organitza l’AEEG i dels quals vostè n’es un dels impulsors.

Un dels nostres objectius és posar en contacte els professionals especialistes amb els malalts. L’any passat vam fer el IV Congrés a l’UAB i aquest any organitzem la cinquena edició, del 5 al 8 de juny. Vindran autèntics referents mundials de la glucogenosi a parlar sobre teràpies gèniques, fisioterapia, regeneració cel·lular, alimentació… El programa es pot consultar al nostre web glucogenosi.org.

A banda, vostè també forma part del comitè organitzador dels actes del 28 de febrer, Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Barcelona que es farà al CCCB. Per què serveixen aquest tipus de jornades?

Sobretot per fer visibles les malalties i perquè polítics, especialistes i afectats puguin posar en comú les seves impressions. És una jornada ideal per fer sentir als malalts que els fem costat. El programa és al web malaltiesminoritaries.uab.es.

Com es pot ajudar entitats com la que vostè representa?

Qualsevol col·laboració és bona, material, econòmica… Fins i tot idees que ens ajudin a projectar el nostre missatge. No cal un elevat grau d’implicació, només afegir-se al nostre web com a simpatitzant ja és molt. Personalitats com Ferran Adrià o el RCD Espanyol i Maremagnum ens acaben de confirmar que col·laboraran amb als nostres projectes i estem molt agraïts.

 

Seccions:

Deixa un comentari